Kesan Polimorfisme Gen MTHFR terhadap Metabolisme Folat dan Risiko Preeklampsia

Preeklampsia, gangguan kompleks yang unik untuk kehamilan, dicirikan oleh tekanan darah tinggi dan proteinuria, biasanya muncul selepas minggu ke-20 kehamilan. Ia menimbulkan risiko besar kepada ibu dan janin. Walaupun etiologi yang tepat masih sukar difahami, ia dipercayai melibatkan faktor disfungsi genetik, imunologi dan endothelial.



MTHFR dan Peranannya dalam Preeklampsia

Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) ialah enzim penting dalam metabolisme folat, menukarkan derivatif folat sintetik kepada 6S-5-methyltetrahydrofolate yang boleh diserap. Polimorfisme C677T dalam gen MTHFR, yang melibatkan penggantian sitosin (C) dengan timin (T) pada nukleotida ke-677, boleh mengurangkan aktiviti enzim. Pengurangan ini boleh menghalang penukaran 6S-5-methyltetrahydrofolate, menjejaskan metabolisme homocysteine ​​​​dan berpotensi meningkatkan risiko penyakit kardiovaskular. Di China, kira-kira 78.4% daripada populasi terjejas oleh gangguan metabolisme folat MTHFR 677.

Penyelidikan terkini menunjukkan bahawa polimorfisme MTHFR C677T mungkin dikaitkan dengan perkembangan preeklampsia.



Polimorfisme dan Preeklampsia MTHFR: Perspektif Global

Meta-analisis 2013, mensintesis data daripada 51 kajian kawalan kes dan merangkumi kumpulan etnik yang pelbagai termasuk Kaukasia, Amerika Latin, Asia Timur, Asia Selatan dan Afrika, menyiasat hubungan antara polimorfisme MTHFR C677T dan risiko preeklampsia. Kajian itu melibatkan 6,403 pesakit dan 11,346 kawalan.



Penemuan mendedahkan perkaitan yang signifikan antara polimorfisme MTHFR C677T dan risiko preeklampsia dalam populasi umum, terutamanya di kalangan orang Kaukasia dan Asia Timur, tanpa hubungan penting yang diperhatikan dalam populasi Amerika Latin, Asia Selatan dan Afrika.

.



Naturalisasi Folat dan Pencegahan Preeklampsia

Berbeza dengan asid folik sintetik, Naturalisasi Folat (folat aktif, 6S-5-methyltetrahydrofolate, 5-MTHF) boleh diserap secara langsung, memintas had aktiviti enzim MTHFR. Peningkatan tahap folat dan pengurangan homocysteine ​​(HCY) ini boleh membantu dalam pencegahan praeklampsia. Kajian terkawal klinikal yang dijalankan di Itali dari 2009 hingga 2013 menunjukkan bahawa wanita hamil yang ditambah dengan 5-MTHF mengalami kadar preeklampsia berulang, preeklampsia teruk dan preeklampsia pramatang yang jauh lebih rendah.



Kesimpulan

Preeklampsia adalah komplikasi kehamilan yang teruk dengan patogenesis pelbagai faktor. Polimorfisme C677T gen MTHFR dikaitkan dengan peningkatan risiko preeklampsia, terutamanya dalam kumpulan etnik tertentu. Folat naturalisasi (5-MTHF), sebagai bentuk folat aktif, boleh memintas kekangan enzim MTHFR dan digunakan secara langsung oleh badan, menawarkan langkah pencegahan yang berpotensi terhadap praeklampsia. Bagi wanita hamil yang berisiko, suplemen dengan folat semulajadi mungkin merupakan strategi yang berkesan.



Rujukan:

1. Wang XM, Wu HY, Qiu XJ. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Gen C677T Polimorfisme dan Risiko Preeklampsia: Analisis Meta yang Dikemaskini Berdasarkan 51 Kajian. Arkib Penyelidikan Perubatan 44 (2013) 159-168.

2. Saccone G, Sarno L, Roman A, Donadono V, Maruotti GM, Martinelli P. 5-Methyl-tetrahydrofolate dalam pencegahan preeklampsia berulang. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015; DOI: 10.3109/14767058.2015.1023189.

3. Lian Zenlin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et al. Ciri-ciri biologi dan aplikasi folat dan 5-methyltetrahydrofolate. Aditif Makanan di China, Isu 2, 2022.

4. Lamers Y, Prinz-Langenohl R, Braumswig S, Pietrzik K. Kepekatan folat sel darah merah meningkat lebih banyak selepas pengambilan tambahan dengan [6S]-5-metiltetrahidrofolat berbanding dengan asid folik pada wanita umur mengandung. Am J Clin Nutr. 2006;84:156-161.




Mari berbincang

Kami Sedia untuk Membantu

Hubungi Kami
 

展开
TOP