Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ialah enzim yang memecahkan homosistein asid amino.
Thegen MTHFRbahawa kod untuk enzim ini berpotensi untuk bermutasi, yang sama ada boleh mengganggu keupayaan enzim untuk berfungsi secara normal atau menyahaktifkannya sepenuhnya.
Orang ramai mempunyai dua gen MTHFR, mewarisi satu daripada setiap ibu bapa mereka. Mutasi boleh menjejaskan satu (heterozigot) atau kedua-duanya (homozigot) gen ini.
Terdapat dua jenis biasa, atau varian, bagiMutasi MTHFR: C677T dan A1298C.
Mutasi gen ini agak biasa. Malah, di Amerika Syarikat, sekitar 25% orang berketurunan Hispanik dan 10–15% orang berketurunan Kaukasia mempunyai dua salinan C677T.
Mutasi boleh membawa kepada tahap homocysteine yang tinggi dalam darah, yang boleh menyumbang kepada beberapa keadaan kesihatan, termasuk:
anomali kelahiran;
glaukoma;
keadaan kesihatan mental tertentu;
jenis kanser tertentu;
Magnafolate®folat aktif (L-Methylfolate)—yang boleh diserap terus dan digunakan oleh tubuh manusia juga sesuai untuk orang gen MTHFR.