1. Polimorfisme gen MTHFR C677T mengakibatkan penurunan aktiviti MTHFR, menyebabkan tahap homosistein yang tinggi, menyebabkan sitotoksisiti, kerosakan sel endothelial vaskular, merangsang percambahan sel otot licin vaskular, memusnahkan pembekuan darah dan sistem fibrinolitik badan, akhirnya membawa kepada aterosklerosis, peningkatan risiko penyakit kardio-serebrovaskular seperti penyakit jantung koronari, infarksi serebrum.

2. Polimorfisme gen MTHFR C677T membawa kepada halangan penukaran homosistein kepada S-adenosin metionin, yang menjejaskan sintesis metionin atau S-adenosin metionin dan proses metilasi dalam limfosit. Memandangkan metilasi DNA menjejaskan ekspresi gen, polimorfisme gen MTHFR C677T boleh membawa kepada penghantaran pertumbuhan sel yang rosak atau karsinogenesis.