MTHFR (metilenatetrahydrofolate reductase) ialah enzim utama dalam proses metabolisme folat, yang boleh memangkinkan penukaran 5,10-methylenetetrahydrofolate kepada5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF), sebagai penderma tidak langsung kumpulan metil, kemudian mengambil bahagian dalam sintesispurin dan pirimidin dan metilasi DNA, RNA, dan protein dalam badan, mengekalkan tahap homosistein normal dalam badan.
MTHFR mempunyai polimorfisme genetik, dan tapak mutasi yang paling mungkin ialah C677T.
Mutasi MTHFR C677T boleh mengurangkan aktiviti dengan ketaraEnzim MTHFR, dan terdapat tiga genotip berikut.
Genotip |
aktiviti MTHFR |
Gangguan metabolisme folat |
677CC |
100% |
Biasalah |
677CT |
65% |
Risiko sederhana |
677TT |
30% |
Berisiko tinggi |