Emily tidak pernah membayangkan bahawa "pelakunya" Di sebalik tiga percubaan IVF gagal dan dua keguguran tersembunyi di dalamnya gen folat.

Selama lima tahun selepas menjadi Diagnosis dengan endometriosis, dia mencuba ubat -ubatan dan pembedahan laparoskopi, Tetapi dia tidak dapat mengatasi halangan kehamilan.

Tidak sampai doktornya mengesyorkan ujian gen metabolisme folat yang tidak dikenali "c.677c> t Mutasi homozygous "pada laporan itu mendedahkan jawapannya -genetik ini Variasi mengganggu metabolisme folatnya dan memburukkan keadaannya.

Kajian baru -baru ini mendapati bahawa Pesakit endometriosis sepertiEmilylebih daripada dua kali lebih mungkin membawa variasi genetik MTHFR 677 berbanding dengan populasi subur umum.

Genetik yang diabaikan Kod - Pautan Tersembunyi Antara Mutasi MTHFR dan Endometriosis

Endometriosis, sering dipanggil "Pembunuh wanita yang tidak kelihatan dari usia reproduktif," mempengaruhi Kira -kira 10% wanita di seluruh dunia.

Ia bukan sahaja menyebabkan Dysmenorrhea dan sakit panggul tetapi juga diam -diam melemahkan kesuburan.

Kajian klinikal baru -baru ini diterbitkan dalamJurnal Kesihatan Wanitajelas mendedahkan hubungan yang kuat antara variasi gen MTHFR dan Cabaran kesuburan dalam pesakit endometriosis.

Penyelidik menganalisis 1,588 Wanita subur, termasuk 158 dengan tahap II atau endometriosis yang lebih tinggi disahkan oleh laparoskopi.

Mereka mendapati bahawa di antara Pesakit endometriosis yang mengalami dua atau lebih kitaran IVF gagal atau Keguguran berulang, 21.5% mempunyai MTHFR c.677C> T homozygous Mutasi -lebih daripada dua kali ganda kadar dalam populasi subur umum (10.2%), dengan kepentingan statistik (p <0.01).

Lebih penting lagi, perkadaran pesakit dengan gen mthfr jenis liar (yang membolehkan normal metabolisme folat) turun dari 17.2% dalam populasi subur umum kepada hanya 8.2% (p <0.001).

Data ini sangat mencadangkan Gangguan metabolisme folat genetik itu mungkin menjadi faktor tersembunyi yang memburukkan Isu kesuburan dalam pesakit endometriosis.

Bagaimana metabolisme folat Mutasi gen membina "dinding kesuburan"

Gen mthfr memainkan pusat Peranan dalam metabolisme folat. Ia menukarkan folat ke dalam bentuk bioaktifnya, 6S-5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF), yang penting untuk mengulangi semula Homocysteine ke dalam metionin.

Apabila c.677c> t Mutasi homozygous berlaku, aktiviti enzim MTHFR turun sebanyak 70%, merosakkan teruk Pengeluaran 5-MTHF.

Ini mencetuskan litar Kesan:

·        Gangguan metabolisme folat: Asid folik sintetik tidak dapat cekap ditukar kepada bentuk aktifnya, yang membawa kepada pengumpulan folic yang tidak diselaraskan Asid dalam badan. Ini mengganggu reseptor dan pengangkut folat, Mengganggu peraturan gen, dan menimbulkan risiko kesihatan jangka panjang.

·        Peningkatan tekanan oksidatif: Metabolisme homocysteine yang tidak normal menyebabkannya pengumpulan dalam darah, mendorong tekanan oksidatif -faktor utama dalam patogenesis endometriosis yang selanjutnya merosakkan pembiakan persekitaran mikro.

·        Risiko kesuburan yang tinggi: Metilasi terjejas mempengaruhi sintesis DNA dan membaiki, meningkatkan risiko kegagalan implantasi dan kehilangan kehamilan, terutamanya dalam pesakit endometriosis.

Malangnya, banyak Rawatan tradisional hanya memberi tumpuan kepada luka -luka itu sendiri, menghadap ke "Penghalang Invisible" variasi gen MTHFR.

Terobosan ketepatan: Dari ujian genetik hingga kehamilan yang berjaya

Masih cemas dengan berulang Kegagalan IVF atau keguguran awal?

Jangan risau folat aktif sudah membantu banyak pesakit endometriosis dengan mutasi MTHFR diatasi cabaran kesuburan.

Langkah 1: Pemeriksaan genetik
Wanita yang memenuhi kriteria berikut dinasihatkan untuk menjalani ujian gen MTHFR awal:

·        Dua atau lebih kitaran IVF gagal;

·        Dua atau lebih keguguran awal
(Ini juga merupakan ciri khas populasi kajian.)

Langkah 2: Gunakan kanan Folat untuk memintas halangan metabolik
Sambungan secara langsung dengan Bioaktif folat-6s-5-methyltetrahydrofolate-yang tidak memerlukan metabolisme dan mudah diserap. Folat naturalisasi, seperti magnafolat, sangat sesuai Bagi wanita yang bersiap sedia untuk kehamilan kerana profil praktikalnya tidak toksik.

Data klinikal menunjukkan bahawa antara 54 pesakit endometriosis yang menyelesaikan penghantaran setelah menerima rawatan dengan 6S-5-methyltetrahydrofolate, 26 berjaya melahirkan-kadar kejayaan 48.1%, tanpa komplikasi kehamilan tambahan.

Sama sepertiEmily, yang akhirnya mengandung selepas enam bulan suplemen yang disasarkan dengan folat aktif. Apa yang pernah kelihatan seperti cabaran kesuburan yang tidak dapat diatasi adalah diselesaikan melalui campur tangan yang tepat.

Petua sains
Suplemen folat semasa kehamilan tidak "Lebih banyak, lebih baik." Pengambilan harian yang disyorkan ialah 600-800 μg. Sekiranya anda membawa mutasi MTHFR, elakkan secara membabi buta mengambil sintetik yang tinggi Asid folik. Sebaliknya, rujuk doktor anda dan ambil folat bioaktif itu memintas gen metabolisme folat dan diserap secara langsung.

(Nota: kes dalam ini Artikel disesuaikan daripada senario penyelidikan sebenar. Sila ikuti nasihat perubatan untuk diagnosis dan rawatan.)

Rujukan:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677t methylenetetrahydrofolate reductase polimorfisme nukleotid tunggal Peningkatan prevalensi dalam subkumpulan pesakit subur dengan endometriosis.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.