"Doktor, keputusan ujian metabolisme folat saya telah kembali sebagai jenis TT positif. Adakah ini boleh menjejaskan bayi saya?"

Sebagai sebahagian daripada perjalanan untuk mempersiapkan bayi, bakal ibu sentiasa berminat untuk memberikan sokongan nutrisi yang paling komprehensif untuk anak masa depan mereka. Folat, vitamin B yang penting, terkenal dengan peranannya dalam mencegah kecacatan tiub saraf dan keabnormalan kongenital yang lain. Walau bagaimanapun, tidak semua bentuk folat diserap dengan kecekapan yang sama oleh badan. Dalam perbincangan ini, kita akan meneroka bagaimana variasi dalam gen MTHFR boleh mempengaruhi metabolisme folat dan strategi suplemen folat diperibadikan yang tersedia untuk mereka yang merancang kehamilan.

Memahami Metabolisme Folat

Mari kita mulakan dengan memahami laluan metabolik folat. Folat yang biasa digunakan ialah asid folik sintetik, yang mesti ditukar oleh badan kepada bentuk endogen, 6S-5-methyltetrahydrofolate, untuk penyerapan.

MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) ialah enzim penting dalam laluan metabolisme folat, memudahkan penukaran asid folik kepada 6S-5-methyltetrahydrofolate, proses yang penting untuk pertumbuhan sel dan sintesis DNA. Varian C677T gen MTHFR, terutamanya dalam bentuk TT homozigot, mengurangkan aktiviti enzim, membawa kepada pengurangan kapasiti untuk metabolisme folat. Ini boleh mengakibatkan tahap folat suboptimum dan tahap homocysteine ​​​​tinggi, meningkatkan risiko kecacatan kelahiran tertentu.

Aktiviti Enzim berkurangan:Mutasi C677T dalam gen MTHFR mengubah nukleotida daripada C kepada T, menukar asid amino ke-222 dalam rantai polipeptida daripada alanin kepada valine. Pengubahsuaian ini mengurangkan aktiviti enzim MTHFR dengan ketara. Heterozigot (jenis CT) mempamerkan 65% daripada aktiviti enzim CC jenis liar, manakala mutan homozigot (jenis TT) memaparkan hanya 30%.

Gangguan Metabolik Folat:Pengurangan aktiviti enzim MTHFR mengehadkan pengeluaran 6S-5-methyltetrahydrofolate (L-5-MTHF), memberi kesan kepada metilasi dan sintesis DNA. Ini boleh menghalang pembahagian sel dan perkembangan embrio.

Tahap Homocysteine ​​​​Tingkat:Oleh kerana MTHFR bertanggungjawab untuk menukar homocysteine ​​​​kepada metionin, penurunan aktiviti enzim mengakibatkan peningkatan tahap homocysteine, dikaitkan dengan hyperhomocysteinemia.

Polimorfisme MTHFR dan Kecacatan Kelahiran

Kajian telah menunjukkan bahawa ibu dengan genotip MTHFR TT yang mempunyai pengambilan folat yang tidak mencukupi menghadapi peningkatan risiko untuk bayi mereka, termasuk:

• Risiko penyakit jantung kongenital 1.2 kali lebih tinggi berbanding ibu dengan genotip CC.
• Risiko kecacatan tiub neural 2 kali lebih tinggi.
• Risiko sindrom Down 2.6 kali lebih tinggi.
• Risiko 5.9 kali lebih tinggi mengalami sumbing bibir dan lelangit bagi ibu dengan genotip MTHFR TT yang tidak mengambil asid folik sebelum hamil.

Mutasi MTHFR dan Kecacatan Kelahiran

Memahami keinginan untuk memberikan permulaan yang terbaik untuk bayi mereka, bakal ibu mungkin berasa bimbang tentang cabaran dalam metabolisme folat yang dibentangkan oleh genotip MTHFR TT. Yakinlah, kemajuan perubatan moden telah menyediakan penyelesaian.

Tambahan Folat Diperibadikan: Naturalisasi Folat

Memandangkan asid folik sintetik mesti ditukar kepada 6S-5-methyltetrahydrofolate untuk penyerapan, penambahan secara langsung dengan 6S-5-methyltetrahydrofolate (folat aktif) dengan berkesan boleh memintas had yang dikenakan oleh variasi enzim MTHFR.

Semasa tempoh pranatal, adalah penting untuk menyediakan penjagaan yang paling tulen dan selamat untuk bayi. Di antara pelbagai bentuk folat aktif, folat naturalisasi menonjol untuk keselamatannya. Ia dihasilkan tanpa bahan berbahaya seperti formaldehid dan asid p-toluenesulfonic dan mengawal ketat kandungan kekotoran berbahaya seperti JK12A dan 5-methyltetrahydrofolate melalui teknologi yang dipatenkan, memastikan tahap keselamatan yang hampir tidak toksik. Ini membolehkan anda menikmati manfaat kesihatan folat tanpa kebimbangan.

Terima folat naturalisasi sebagai teman yang prihatin semasa perjalanan pranatal anda. Ia akan memberikan sokongan folat yang teguh untuk anda dan bayi anda dalam bentuk yang paling tulen dan selamat, menyertai anda dalam menjangkakan ketibaan kehidupan baharu. Semoga proses ini dipenuhi dengan kegembiraan dan kedamaian.

Pensijilan Naturalisasi Folat

Rujukan:

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et al. Ciri-ciri biologi dan aplikasi folat dan 5-methyltetrahydrofolate. Aditif Makanan di China, 2022, Isu 2.Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Asid Folik dan L-5-Methyltetrahydrofolate Perbandingan Farmakokinetik Klinikal dan Farmakodinamik. Farmakokinetik Clin. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Meningkatkan FWA. Kajian farmakokinetik mengenai penggunaan 5methyltetrahydrofolate dan asid folik pada pesakit dengan penyakit arteri koronari. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4.Bailey SW, Ayling JE. Aktiviti dihidrofolat reduktase yang sangat perlahan dan berubah-ubah dalam hati manusia dan implikasinya terhadap pengambilan asid folik yang tinggi. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429.

5.Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. Metabolisme asid folik dalam subjek manusia dikaji semula: implikasi yang berpotensi untuk cadangan pengukuhan asid folik mandatori di UK. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folat, asid folik dan 5-methyltetrahydrofolate bukanlah perkara yang sama. Xenobiotika. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.