Polimorfisme gen enzim pemetabolisme folat boleh menyebabkan metabolisme folat terjejas. Seperti yang dinyatakan di atas, 5,10-metilenatetrahidrofolatreduktase secara amnya dikelaskan kepada tiga genotip.
Ini menjadikan penukaran asid folik dalam badan sukar.
Pembawa gen MTHFR677TT dikatakan mengalami gangguan metabolisme folat yang teruk.
Pembawa gen MTHFR677CT dikatakan mengalami gangguan metabolisme folat yang sederhana.
Genotip ini, bukan sahaja membawa kepada penggunaan folat yang rendah, tetapi juga terdedah kepada penyakit tertentu.
Ujian genetik kini tersedia untuk mengenal pasti mutasi dalam enzim metabolisme folat yang berbeza untuk menentukan sama ada mereka mempunyai gangguan metabolisme folat, supaya tindakan balas boleh dirancang untuk memperbaiki kekurangannya.
Selepas bertahun-tahun bekerja, saintis telah membangunkan Magnafolate.
Magnafolatialah garam kalsium kristal L-5-Methyltetrahydrofolate (L-5-MTHF Ca) yang dilindungi paten unik yang boleh mendapatkan folat bio-aktif yang paling tulen dan paling stabil.
Magnafolat boleh diserap secara langsung, tiada metabolisme, digunakan untuk semua orang (termasuk populasi mutan MTHFR).