“Doktor, kawan baik saya ambil asid folik sepanjang kehamilannya dan bayinya masih dilahirkan dengan jantung kecacatan. Mungkinkah perkara yang sama berlaku kepada saya?” Emily, hamil 23 minggu, berkata kasar keluar dari ketakutan yang ditanggungnya selama beberapa hari.

Kebimbangan Emily jauh sekali jarang.

Ramai ibu mengandung percaya bahawa menelan tablet asid folik adalah penghujung cerita. Mereka merindui satu plot twist kritikal: folat yang anda telan tidak semestinya folat anda badan boleh guna.

Mengapa risiko kekal sekata selepas suplemen?

Asid folik standard tidak aktif secara biologi. Sebelum ia boleh melakukan apa-apa kebaikan ia mesti ditukar oleh enzim MTHFR ke dalam bentuk sedia badan, 6S-5-methyltetrahydrofolate.

Kira-kira 78% wanita Cina membawa varian MTHFR 677 (CT atau TT) yang mengurangkan aktiviti enzim kepada 35-65%. Pada wanita ini kebanyakan asid folik yang dimakan tidak pernah bertukar; ia berlarutan darah sebagai asid folik yang tidak termetabolisme (UMFA) dan mungkin meningkatkan risiko penyakit jantung kongenital.

Apa yang dikatakan nombor: gen risiko kecacatan jantung varian⇄

Pada Mac 2006 Eropah Heart Journal menerbitkan kajian dwi-reka bentuk (kawalan kes ditambah berasaskan keluarga) dari Pusat Perubatan Universiti Radboud. 

Antara 165 keluarga yang mempunyai kongenital penyakit jantung (CHD) dan 220 keluarga kawalan, ibu yang membawa MTHFR 677 Genotip CT atau TT dan TIDAK mengambil suplemen folat perikonseptif jauh lebih berkemungkinan mempunyai anak dengan kecacatan jantung jenis pengaliran (ATAU 3.3 dan 6.3, masing-masing). 

Interaksi tambahan gen yang ketara (P = 0.012) menggariskan keperluan untuk suplemen sedar genotip.

Data Cina mencerminkan mencari.

Kajian dari Hospital Kanak-kanak Qilu di Shandong Universiti menunjukkan bahawa alel T MTHFR C677T meningkatkan kemungkinan CHD 1.8 kali ganda; Genotip TT dan CT menolak risiko kepada 3.1 kali ganda dan 2.2 kali ganda.

Kerana sekatan jalan genetik adalah perkara biasa, laluan paling selamat adalah dengan memintas sepenuhnya. Magnafolat—yang tulen, bentuk kristal 6S-5-methyltetrahydrofolate—telah diperakui “secara praktikal tidak toksik” oleh Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit Shanghai. 

Berbanding dengan asid folik ia menawarkan tiga kelebihan:

Keselamatan: paparan data toksikologi tiada kesan buruk yang boleh diperhatikan pada beribu kali ganda dos manusia.
Keberkesanan: tiada penukaran MTHFR diperlukan; serum dan folat sel merah meningkat dengan cepat, menghapuskan "Saya mengambilnya tetapi badan saya mengabaikannya."
Ketepatan: berfungsi tanpa mengira genotip MTHFR 677, mengurangkan risiko yang dikaitkan dengan metabolisme folat yang lemah.

Untuk setiap wanita yang sedang mencuba untuk mengandung atau sudah mengandung, setiap keputusan pemakanan adalah surat cinta kepada anak yang belum ditemuinya. Mengetahui status MTHFR anda dan memilih yang betul folat bukan lagi pilihan—ia adalah penjagaan pranatal asas. Dengan Magnafolat, ibu boleh mengatasi variasi genetik biasa dan memberikan bayi mereka permulaan yang sepatutnya mereka dapatkan.

Peringatan: Artikel ini adalah untuk tujuan pendidikan sahaja dan bukan pengganti nasihat perubatan peribadi. Sentiasa berunding dengan profesional kesihatan yang bertauliah sebelum memulakan sebarang suplemen.

Nota: Kisah "Emily" ialah lakaran komposit berdasarkan senario klinikal biasa dan penyelidikan yang diterbitkan, bukan pesakit sebenar.

Rujukan

1. van der Put NM, Steegers-Theunissen RP, Lindemans J, et al. MTHFR 677C>T ibu adalah faktor risiko kongenital kecacatan jantung: pengubahsuaian kesan oleh suplemen folat periconceptional. Eur Heart J. 2006.

2.   Li D, Yu K, Ma Y, et al. Persatuan antara Polimorfisme MTHFR C677T dan penyakit jantung kongenital dalam populasi Cina. Kesihatan Awam Chin J. 2016;32(10):1373-1381.

3.   Lian Z, Liu K, Gu J, Cheng Y. Biologikal ciri dan penggunaan folat dan 5-methyltetrahydrofolate. China Bahan Tambahan Makanan. 2022;(2).