MTHFR bermaksudMethylenetetrahydrofolateReduktase. Ia adalah enzim pengawalseliaan utama dalam metabolisme folat. Ia juga merujuk kepada gen tertentu yang memainkan peranan utama dalam proses metilasi badan. Kedua-dua enzim dan gen mempunyai nama yang sama, MTHFR.  

Nah, apakah yang dimaksudkan dengan mutasi MTHFR atau kekurangan MTHFR?

Pada asasnya, badan menghadapi masalah menukar folat daripada makanan yang kita makanmetilfolat (L-5-MTHF), enzim folat bioavailable yang diperlukan untuk mengoptimumkan kesihatan. Sebenarnya sel-sel kita sebenarnya tidak boleh menggunakan asid folik secara langsung. Selepas pengambilan, folat mesti melalui proses 4 langkah (dipanggil laluan metabolik) untuk ditukar menjadi metilfolat, iaitu bentuk folat "aktif" atau boleh digunakan yang diperlukan oleh sel badan kita.

Kecacatan gen MTHFR menghalang laluan metabolik ini dan menghalang sel kita daripada mendapat metilfolat yang mereka perlukan.

manakala,Magnafolat, sebagai sejenis sumber folat aktif, ia bolehdiserap terus oleh badan kita, tidak kira sama ada anda mengalami mutasi MTHFR.